Gnomad MCP Server

🚀 gnomAD MCP Server

このサーバーは、gnomAD（Genome Aggregation Database）のGraphQL APIにアクセスできるようにするModel Context Protocol（MCP）サーバーです。AIアシスタントがgnomADから遺伝子変異データ、遺伝子制約、および集団遺伝学の情報をクエリできるようにします。

✨ 主な機能

• 🧬 遺伝子情報：制約スコアを含む詳細な遺伝子データを検索および取得します。
• 🔬 変異解析：特定の変異とその集団頻度をクエリします。
• 📊 集団遺伝学：異なる集団の対立遺伝子頻度にアクセスします。
• 🧮 制約スコア：pLI、LOEUF、およびその他の制約指標を取得します。
• 🔍 領域クエリ：特定のゲノム領域内の変異を検索します。
• 🧪 転写産物データ：転写産物固有の情報と制約にアクセスします。
• 📈 カバレッジデータ：シーケンシングカバレッジ統計を取得します。
• 🔄 構造変異：構造変異データをクエリします。
• 🧲 ミトコンドリア変異：ミトコンドリアゲノムの変異にアクセスします。

📦 インストール

前提条件

• Node.js 18以上
• npmまたはyarn

ソースからインストール

git clone https://github.com/yourusername/gnomad-mcp-server.git
cd gnomad-mcp-server
npm install
npm run build

📚 ドキュメント

Claude Desktop

Claude Desktopの設定ファイルに以下を追加します。

macOS：~/Library/Application Support/Claude/claude_desktop_config.json Windows：%APPDATA%\Claude\claude_desktop_config.json

{
  "mcpServers": {
    "gnomad": {
      "command": "node",
      "args": ["/path/to/gnomad-mcp-server/dist/index.js"]
    }
  }
}

MCP CLIを使用する場合

npx @modelcontextprotocol/cli gnomad-mcp-server

💻 使用例

1. search

gnomAD内の遺伝子、変異、または領域を検索します。

パラメーター：

• query（必須）：検索クエリ（遺伝子シンボル、遺伝子ID、変異ID、rsID）
• reference_genome：参照ゲノム（GRCh37またはGRCh38、デフォルト：GRCh38）
• dataset：データセットID（gnomad_r4、gnomad_r3、gnomad_r2_1など、デフォルト：gnomad_r4）

例：

{
  "query": "TP53",
  "reference_genome": "GRCh38"
}

2. get_gene

制約スコアを含む遺伝子の詳細情報を取得します。

パラメーター：

• gene_id：Ensembl遺伝子ID（例：ENSG00000141510）
• gene_symbol：遺伝子シンボル（例：TP53）
• reference_genome：参照ゲノム（デフォルト：GRCh38）

例：

{
  "gene_symbol": "BRCA1",
  "reference_genome": "GRCh38"
}

3. get_variant

特定の変異の詳細情報を取得します。

パラメーター：

• variant_id（必須）：形式がchr - pos - ref - altの変異ID