Gnomad MCP Server

🚀 gnomAD MCP Server

gnomAD MCP Server 是一個模型上下文協議（MCP）服務器，可提供對 gnomAD（基因組聚合數據庫）GraphQL API 的訪問。該服務器使 AI 助手能夠從 gnomAD 查詢基因變異數據、基因約束和群體遺傳學信息。

✨ 主要特性

• 🧬 基因信息：搜索並檢索包括約束分數在內的詳細基因數據
• 🔬 變異分析：查詢特定變異及其群體頻率
• 📊 群體遺傳學：獲取不同群體的等位基因頻率
• 🧮 約束分數：獲取 pLI、LOEUF 和其他約束指標
• 🔍 區域查詢：查找特定基因組區域內的變異
• 🧪 轉錄本數據：訪問轉錄本特定信息和約束
• 📈 覆蓋數據：檢索測序覆蓋統計信息
• 🔄 結構變異：查詢結構變異數據
• 🧲 線粒體變異：訪問線粒體基因組變異

📦 安裝指南

前提條件

• Node.js 18 或更高版本
• npm 或 yarn

從源代碼安裝

git clone https://github.com/yourusername/gnomad-mcp-server.git
cd gnomad-mcp-server
npm install
npm run build

📚 詳細文檔

Claude Desktop

將以下內容添加到你的 Claude Desktop 配置文件中：

• macOS：~/Library/Application Support/Claude/claude_desktop_config.json
• Windows：%APPDATA%\Claude\claude_desktop_config.json

{
  "mcpServers": {
    "gnomad": {
      "command": "node",
      "args": ["/path/to/gnomad-mcp-server/dist/index.js"]
    }
  }
}

使用 MCP CLI

npx @modelcontextprotocol/cli gnomad-mcp-server

💻 使用示例

1. search

在 gnomAD 中搜索基因、變異或區域。

參數：

• query（必需）：搜索查詢（基因符號、基因 ID、變異 ID、rsID）
• reference_genome：參考基因組（GRCh37 或 GRCh38，默認：GRCh38）
• dataset：數據集 ID（gnomad_r4、gnomad_r3、gnomad_r2_1 等，默認：gnomad_r4）

示例：

{
  "query": "TP53",
  "reference_genome": "GRCh38"
}

2. get_gene

獲取包括約束分數在內的基因詳細信息。

參數：

• gene_id：Ensembl 基因 ID（例如，ENSG00000141510）
• gene_symbol：基因符號（例如，TP53）
• reference_genome：參考基因組（默認：GRCh38）

示例：

{
  "gene_symbol": "BRCA1",
  "reference_genome": "GRCh38"
}

3. get_variant

獲取特定變異的詳細信息。

參數：

• variant_id（必需）：格式為 chr-pos-ref-alt 的變異 ID