Gtex MCP Server

🚀 非官方GTEx門戶MCP服務器

這是一個全面的模型上下文協議（MCP）服務器，可接入GTEx（基因型 - 組織表達）門戶API。該服務器使AI助手能夠通過三大類共 25個專業工具 對GTEx項目的基因組學數據進行查詢和分析。

由Augmented Nature開發

🚀 快速開始

本非官方GTEx門戶MCP服務器提供了便捷的方式來訪問和分析GTEx項目的基因組學數據。以下將介紹服務器的安裝、使用等內容。

✨ 主要特性

• 全面的數據訪問：可訪問GTEx門戶中近1000個個體、54個非病變組織部位的基因表達和調控數據。
• 豐富的工具集：提供三大類共25個專業工具，涵蓋表達分析、關聯分析以及參考/數據集查詢。
• 良好的性能與可靠性：具備完善的錯誤處理、速率限制、超時重試、緩存和分頁機制。
• 易於開發：採用模塊化設計，使用TypeScript和MCP SDK，有完整的類型定義。

📦 安裝指南

1. 克隆或下載服務器文件。
2. 安裝依賴：

cd gtex-server
npm install

3. 構建服務器：

npm run build

💻 使用示例

基礎用法

運行服務器

啟動服務器進行測試：

npm run dev

使用MCP檢查器進行開發：

npm run inspector

與Claude Desktop集成

將服務器添加到Claude Desktop配置文件中：

在macOS上：~/Library/Application Support/Claude/claude_desktop_config.json

在Windows上：%APPDATA%/Claude/claude_desktop_config.json

{
  "mcpServers": {
    "gtex-server": {
      "command": "node",
      "args": ["/path/to/gtex-server/build/index.js"]
    }
  }
}

將/path/to/gtex-server替換為服務器實際安裝路徑。

高級用法

基因搜索

Search for genes related to "BRCA1" or "insulin signaling"

基因表達分析

Get median gene expression for ENSG00000012048.20 (BRCA1) across all tissues

組織特異性分析

Find tissue-specific genes in Brain_Cortex and compare with Muscle_Skeletal

eQTL分析

Find genes with eQTL associations in genomic region chr17:43000000-43200000

表達相關性分析

Calculate expression correlation between BRCA1 and BRCA2 across tissues

座標轉換

Convert genomic coordinates from hg38 to hg19: chr1:1500000

📚 詳細文檔

🧬 完整工具套件（25個工具均已實現）

表達分析工具（7個工具）

• get_gene_expression - 獲取特定基因在各組織中的表達數據
• get_median_gene_expression - 獲取基因在各組織中的中位表達水平
• get_top_expressed_genes - 獲取特定組織中高表達的基因
• get_tissue_specific_genes - 獲取具有組織特異性表達模式的基因
• get_clustered_expression - 獲取用於可視化的聚類基因表達數據
• calculate_expression_correlation - 計算基因在各組織間的皮爾遜相關性
• get_differential_expression - 獲取組織組間的差異基因表達

關聯分析工具（6個工具）

• get_eqtl_genes - 獲取基因組區域中具有eQTL關聯的基因
• get_single_tissue_eqtls - 獲取基因的單組織eQTL結果
• calculate_dynamic_eqtl - 計算各組織間的動態eQTL效應
• get_multi_tissue_eqtls - 獲取多組織eQTL薈萃分析結果
• get_sqtl_results - 獲取基因的剪接QTL（sQTL）結果
• analyze_ld_structure - 分析變異周圍的連鎖不平衡結構

參考/數據集工具（12個工具）

• search_genes - 按符號、名稱或描述搜索基因
• get_gene_info - 獲取特定基因的詳細信息
• get_variants - 獲取基因組區域中的遺傳變異
• get_tissue_info - 獲取GTEx組織信息和樣本計數
• get_sample_info - 獲取GTEx樣本元數據和人口統計信息
• get_subject_phenotypes - 獲取受試者表型數據和人口統計信息
• validate_gene_id - 驗證和標準化基因標識符
• validate_variant_id - 驗證變異標識符和基因組座標
• get_dataset_info - 獲取可用GTEx數據集的信息
• search_transcripts - 搜索基因轉錄本和異構體
• get_gene_ontology - 獲取基因的基因本體論註釋
• convert_coordinates - 在基因組座標系統（hg19/hg38）之間進行轉換

🔬 科學應用

本服務器可支持全面的基因組學研究，包括：

• 組織表達譜分析：識別具有組織特異性或組織富集表達的基因。
• 共表達分析：查找具有相關表達模式的基因。
• eQTL定位：發現表達數量性狀位點和調控變異。
• 比較基因組學：比較不同組織類型之間的表達。
• 功能註釋：通過基因本體論將基因與生物過程關聯起來。
• 變異分析：探索遺傳變異及其對基因表達的影響。

🗄️ API數據源

本服務器連接到GTEx門戶API v2：

• 基礎URL：https://gtexportal.org/api/v2/
• 文檔：https://gtexportal.org/api/v2/redoc
• 數據：GTEx v8數據集（來自54個組織、948個供體的15,201個RNA-Seq樣本）
• 基因組構建：GRCh38/hg38

📋 數據類型和格式

基因標識符

• GENCODE ID：例如，ENSG00000012048.20（BRCA1）
• 基因符號：例如，BRCA1、TP53、INSR

組織標識符

• 組織部位詳細ID：例如，Muscle_Skeletal、Brain_Cortex、Heart_Left_Ventricle
• 使用get_tissue_info工具查看所有54個可用組織。

基因組座標

• 染色體：例如，chr17、chrX、chrY
• 位置：基於1的基因組座標
• 基因組構建：GRCh38/hg38（支持轉換為hg19）

表達值

• 單位：TPM（每百萬轉錄本）
• 統計量：樣本間的均值、中位數、標準差
• 檢測：具有可檢測表達的樣本百分比

⚡ 性能與可靠性

• 錯誤處理：全面的驗證和優雅的錯誤恢復。
• 速率限制：自動處理API速率限制。
• 超時設置：30秒超時並帶有重試邏輯。
• 緩存機制：智能緩存以提高響應時間。
• 分頁處理：自動處理大型結果集。
• 輸入驗證：輸入參數驗證和標準化。

🛠️ 開發

項目結構

gtex-server/
├── src/
│   ├── index.ts                      # 主MCP服務器，包含工具註冊
│   ├── types/gtex-types.ts          # 完整的TypeScript類型定義
│   ├── utils/api-client.ts          # 具有全面方法的GTEx API客戶端
│   └── handlers/
│       ├── expression-handlers.ts    # 7個表達分析工具
│       ├── association-handlers.ts   # 6個eQTL/sQTL分析工具  
│       └── reference-handlers.ts     # 12個參考/查找工具
├── build/                           # 編譯後的JavaScript輸出
├── test-complete-server.js         # 全面的測試腳本
├── package.json                     # 依賴項和構建腳本
└── tsconfig.json                    # TypeScript配置

開發命令

# 構建項目
npm run build

# 在開發模式下運行，支持自動重新加載
npm run dev

# 在開發過程中監聽文件變化
npm run watch

# 測試所有25個工具
node test-complete-server.js

📚 參考資料

• GTEx門戶 - 主要的GTEx數據門戶
• GTEx API文檔 - 完整的API參考
• 模型上下文協議 - MCP規範
• GTEx聯盟自然論文 - 主要出版物
• GTEx分析方法 - 統計方法

🎯 狀態：可用於生產環境

✅ 25個工具均已實現並測試
✅ 完整的TypeScript實現
✅ 全面的錯誤處理
✅ 實時集成GTEx門戶API
✅ 符合MCP 1.0標準
✅ 可用於基因組學研究

📄 許可證

本項目採用MIT許可證，可自由用於研究和商業應用，也可進行修改和分發。

本服務器將GTEx門戶廣泛的基因組學數據庫與模型上下文協議相連接，使AI助手能夠進行強大的基因組學分析。