🚀 GWAS 分析服务器 (MCP 服务器) 文档

GWAS 分析服务器（MCP 服务器）为遗传学研究者打造了强大的工具，可用于开展大规模的全基因组关联研究（GWAS）分析。它通过整合 EBRL - EBI 的 GWAS 目录 REST API 和 GWAS 总结统计数据 API，能高效分析多个单核苷酸多态性（SNP）与疾病表型之间的关系。

🚀 快速开始

MCP 服务器为遗传学研究者提供了一个强大的工具箱，用于执行大规模的 GWAS（全基因组关联研究）分析。通过整合 EBRL - EBI 的 GWAS 目录 REST API 和 GWAS 总结统计数据 API，MCP 服务器能够高效地处理多个 SNP（单核苷酸多态性）与疾病表型之间的关系分析。

✨ 主要特性

获取基因组区域的显著关联
- 执行多 SNP 关联测试 (MCP) 分析。
- 支持任意大小的基因组区域输入。
- 自动排除低质量或未通过 QC 的 SNP。
GWAS 目录数据查询
- 通过预存储的 GWAS 数据进行关联分析结果的快速检索。
总结统计数据 API 集成
- 利用 EBRL - EBI 提供的 GWAS 总结统计数据执行二次分析。
- 支持灵活的数据输入格式，包括直接从文献中提取的统计值。
高级数据处理功能
- 处理大规模 GWAS 数据时提供自动化的内存管理。
- 自动保存和管理中间结果文件。

📦 安装指南

文档未提及安装步骤，此部分跳过。

💻 使用示例

基础用法

单 SNP 显著性检验

curl -X POST http://mcp_server/api/single-snp-significance \
  -H "Content-Type: application/json" \
  -d '{"snp_id":"rs123456", "phenotype":"disease", "api_key":"your_api_key"}'

响应示例

{
  "status": {
    "code": 0,
    "message": "Success"
  },
  "result": {
    "p_value": 0.001234,
    "q_value": 0.005678,
    "odds_ratio": 1.23
  }
}

高级用法

区域显著性检验

curl -X POST http://mcp_server/api/region-significance \
  -H "Content-Type: application/json" \
  -d '{"chromosome":"1", "start":10000, "end":20000, "api_key":"your_api_key"}'

转录因子富集分析

curl -X POST http://mcp_server/api/transcription-factor-enrichment \
  -H "Content-Type: application/json" \
  -d '{"snp_id":"rs123456", "phenotype":"disease", "api_key":"your_api_key"}'

📚 详细文档

输入参数说明

基本接口参数

所有 API 请求都需要包含以下公共参数：

参数名称	类型	是否必填	说明
api_key	string	必填	用户的 API 访问密钥
memory_limit	integer	可选，默认为 5000	设置处理过程中的最大内存阈值
output_format	string	可选，可取值 "json" 或 "csv"	设置输出结果格式，默认为 json

功能接口参数

单 SNP 显著性检验

curl -X POST http://mcp_server/api/single-snp-significance \
  -H "Content-Type: application/json" \
  -d '{"snp_id":"rs123456", "phenotype":"disease"}'

参数名称	类型	是否必填	说明
snp_id	string	必填	SNP 的唯一标识符
phenotype	string	必填	目标表型或疾病

区域显著性检验

curl -X POST http://mcp_server/api/region-significance \
  -H "Content-Type: application/json" \
  -d '{"chromosome":"1", "start":10000, "end":20000}'

参数名称	类型	是否必填	说明
chromosome	string	必填	染色体编号，例如："1"、"X" 等
start	integer	必填	区域起始位置（碱基对）
end	integer	必填	区域终止位置（碱基对）

转录因子富集分析

curl -X POST http://mcp_server/api/transcription-factor-enrichment \
  -H "Content-Type: application/json" \
  -d '{"snp_id":"rs123456", "phenotype":"disease"}'

参数名称	类型	是否必填	说明
snp_id	string	必填	SNP 的唯一标识符
phenotype	string	必填	目标表型或疾病

输出格式

JSON 响应结构

所有 API 请求的响应都将返回以下统一的 JSON 格式：

{
  "status": {
    "code": integer,   // 状态码，0 表示成功
    "message": string   // 状态描述信息
  },
  "result": {
    // 具体功能相关的分析结果
  }
}

结果字段说明

单 SNP 显著性检验

{
  "p_value": float,       // 单侧 p 值
  "q_value": float,       // 多重校正后的 q 值
  "odds_ratio": float     // 相对风险比
}

区域显著性检验

{
  "region_scores": [
    {
      "position": integer,
      "score": float
    }
  ],
  "top_hit": {
    "position": integer,
    "p_value": float
  }
}