Onekgp MCP

🚀 1000 Genomes Project dataset MCP Server

このプロジェクトは、Dnaerys variant storeにオンラインでホストされている1000 Genomes Project datasetへの自然言語アクセスを提供します。

データセットは、_New York Genome Center_によってGRCh38に配列決定され、アラインメントされています。

• フェーズ3パネルの2504の無関係なサンプル
• 2504のパネルのサンプルに関連する追加の698のサンプル
  • 合計3202のサンプル（男性1598人、女性1604人）
• データセットの詳細

✨ 主な機能

• 3202のサンプルに含まれる_138 044 724_のユニークな変異体と約_4420億_の個々の遺伝子型へのリアルタイムアクセス
• 座標、注釈、接合性に基づく変異体、サンプル、および遺伝子型の選択
• VEP、ClinVar、gnomAD AF、およびAlphaMissense注釈によるフィルタリング
• 遺伝モデル（新規変異、ヘテロ接合優性、ホモ接合劣性）によるフィルタリング

📦 インストール

このプロジェクトは、MCP over stdio トランスポートを使用してローカルで実行できます。これにより、MCPサーバーはMCPクライアント（Claude DesktopやGooseなど）によってサブプロセスとして起動できます。

• プロジェクトをビルドし、単一の_über-jar_としてパッケージ化します。
  • jarはtarget/onekgp-mcp-runner.jarにあり、すべての依存関係を含んでいます。

./mvnw clean
./mvnw package -DskipTests -Dquarkus.package.jar.type=uber-jar

• MCPクライアントからjarファイルの完全パスを指定して起動するか（stdio トランスポート、デフォルト設定）、streamable HTTPトランスポートで別のサービスとして実行します（設定の変更が必要）。
  • プロジェクトは実行時に_JRE 21_が利用可能であることを前提としています。

java -jar <full path>/onekgp-mcp-runner.jar

Claude Desktopでの使用方法

Claude Desktopで使用するには、claude_desktop_config.jsonに以下を追加します。

{
  "mcpServers": {
    "OneKGP": {
      "command": "java",
      "args": ["-jar", "/full/path/onekgp-mcp-runner.jar"]
    }
  }
}

検証

How many variants exist in 1000 Genome Project ?

💻 使用例

LLMの分析能力を活用するために、分析的またはオープンエンドの質問を試してみてください。例えば、

TTN遺伝子の既知の病原性対立遺伝子に対する潜在的な修飾変異体を特定する - 病原性対立遺伝子と同じハプロタイプブロックに一貫して同時に存在し、重症度または浸透度を変化させる可能性のある変異体。文献に記載されている病原性対立遺伝子について調査する。健康な個人のKGPデータセットを使用して、潜在的な修飾変異体を見つける。「同じハプロタイプブロック」の定義には100kbから始め、必要に応じて拡張する。見つかった最良の修飾候補の統計的有意性を評価する。修飾タイプには初期制約を設けない。

• 結果は some (Sonnet 4.5) のようになるかもしれません。
• KCNH2、SCN5A、CACNA1C、LMNA、SPAST の同じタスクも試してみてください (Sonnet 4.5)。

または

心臓関連遺伝子（例えばイオンチャネル）のKGPデータセットにおいて、触媒残基またはリガンド結合ポケットの近くの変異体が、隣接する残基（±20アミノ酸）と比較して強い枯渇を示す遺伝子はどれですか？

• 結果は some (Sonnet 4.5) のようになるかもしれません。

または

KGPデータセットにおいて、バルデ・ビードル症候群の2遺伝子または少数遺伝子相互作用を示唆する変異パターンはありますか？様々な組み合わせと接合性パターンを確認する。

または

HBB遺伝子のどの変異体が、KGPデータセットにおいて、予想される病原性に関して少なくともいくつかの注釈ソースが一致しているにもかかわらず、予想外に許容されていますか？

または

不整脈障害に関連する遺伝子のすべてのまれなKGP変異体を、予想される臨床的関連性に基づいてランク付けし、予測される病原性のみに基づいてではなく。最も臨床的優先度の高い変異体を持つ影響を受けた個人を見つける。

• 結果は some (Sonnet 4.5) のようになるかもしれません。

好きなプロンプトを持っている場合は、自由にPRをオープンしてください。

📚 ドキュメント

30のツールとパラメータの説明はこちらで確認できます。

🔧 技術詳細

MCPサーバーはJava EEサービスとして実装されており、gRPC API呼び出しを介してオンラインでホストされている公開の_Dnaerys variant store_サービスにアクセスし、_1KGPデータセット_を取得します。

• サービスの実装はQuarkus MCP Serverに基づいています。
• Streamable HTTP、HTTP/SSE、および_STDIO_トランスポートを介してMCPを提供します。

デプロイメント

リモートMCPサービスは、_Streamable HTTP_を介してオンラインで利用可能です。

• http://db.dnaerys.org:80/mcp
• https://db.dnaerys.org:443/mcp

stdio トランスポートを使用したローカルビルドの詳細については、以下の詳細を参照してください。

📄 ライセンス

このプロジェクトは、Apache License 2.0の下でライセンスされています。詳細については、LICENSEファイルを参照してください。